我校教师研发更准确的人类基因组缺失变异检测方法
校园网讯 今年6月,我校信息与通讯工程学院青年教师张振在生物信息学领域国际顶级期刊Bioinformatics发表题为“Sprites:重比对拆分读数从测序数据中检测缺失变异” (Zhen Zhang, Jianxin Wang, Junwei Luo, Xiaojun Ding, Jiancheng Zhong, Jun Wang, Fang-Xiang Wu, and Yi Pan. Sprites: detection of deletions from sequencing data by re-aligning split reads. Bioinformatics, 32(12): 1788-1796 (2016)。)的论文,为人类基因组缺失变异检测提供了更准确的方法。该论文属一区论文。
人类基因组上发生的缺失变异有三种类型,分别为简单缺失、带微同源缺失以及带微插入缺失。后两类的占比达到90%以上,现有的检测方法不能准确检测出带微同源和带微插入的缺失。张振研发的检测方法“Sprites”利用这两类缺失的生物特性,通过重比对整个soft-clipped读数,求得该读数最长前缀或最长后缀在目标参考序列上的最优匹配,从而准确检测出这两类缺失。“Sprites”在模拟数据和真实数据上表现出良好的检测结果,较其他的检测工具具有更高的准确性。
该论文的发表是基于张振在2015年 9月9日至9月11日在日本东京举行的第26届基因组信息学国际会议The 26th International Conference on Genome Informatics (GIW) 暨第14届生物信息学国际会议 The 14th International Conference on Bioinformatics (InCoB)上,发表的题为“Sprites: detection of deletions from low-coverage sequencing data by re-aligning split reads”的会议论文,该论文在此次大会上获“最佳论文奖”, 张振还应邀在会上作了专题报告。(楚霖)
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